פריצת דרך מדעית בעקבות אמנדה טווינהאם

אמנדה טווינהאם כתבה מייל לחוקר שלא הכירה, וההתכתבות הובילה לפריצת דרך מדעית בתחום תסמונת התשישות הכרונית ME/CFS

תרגום עיקרי כתבה שהתפרסמה השבוע בוושינגטון פוסט, מאת: רוני הכהן, עריכה: תמי ניניו.

צילום: אשלי בראון

אמנדה טווינהאם סבלה מתשישות קשה במשך כמה עשורים. היא סבלה במקביל משורה של בעיות רפואיות: סרטן השד, תסמונת סרטן משפחתי ומחלה אוטואימונית נוספת, והרופאים ייחסו את התשישות שלה לבעיות אלה.

אבל טווינהאם הרגישה שרמת התשישות הקשה ממנה היא סובלת לא מסתדרת עם אבחנות אלו. לקראת גיל 40 היא כבר ממש התקשתה ללכת או לעמוד, ונאלצה לצמצם משמעותית את שעות העבודה שלה. שני סימנים נוספים העידו בדיעבד שהיה מדובר במחלה אחרת: היא חלתה במחלת הנשיקה בגיל צעיר ומעולם לא הרגישה ששבה לאיתנה במאה אחוז, והיא הרגישה נורא אחרי פעילות גופנית מאומצת (נשמע מוכר?).

לאור זאת, טווינהאם התחילה לחקור את הנושא. כאשר היא נתקלה במאמר שקושר את תסמונת סרטן משפחתי לתפקוד המיטוכונדריה, היא החליטה לכתוב לכותב המאמר, ד"ר פול הוואנג, ולשאול אותו אם זה יכול להיות מקור העייפות שלה. להפתעתה הרבה, ד"ר הוואנג ענה לה תוך יום שבהחלט ייתכן שתסמונת סרטן משפחתי משנה את חילוף החומרים שלה וגורמת לה לתשישות.

אלא שד"ר הוואנג טעה. מקור העייפות של טווינהאם לא היה תסמונת סרטן משפחתי. לקח להוואנג ולחוקרים שלו שנים לעלות על זה. במסגרת הניסיון לענות של שאלתה של טווינהאם, החוקרים ערכו לה סדרת בדיקות מקיפה במעבדה שלהם, ודרכן התרחשה תגלית משמעותית: לשריר השוק של טווינהאם לקח זמן רב לחדש מולקולה נושאת אנרגיה לאחר אימון גופני קצר. בחולים אחרים עם תסמונת סרטן משפחתי, מולקולה זו התחדשה תוך 35 שניות בממוצע. אצלה זה לקח 80 שניות. מדובר בממצא גופני שהחוקרים מעולם לא ראו לפני כן, והוא גרם להם להבין שטווינהאם כנראה חולה במשהו אחר ולא בתסמונת סרטן משפחתי.

כאשר המשיך לחקור את הנושא, גילה ד"ר הוואנג שתאי העור של טווינהאם מייצרים כמויות אדירות של החלבון WASF3, ושבתנאי מעבדה, רמות גבוהות של החלבון הזה משבשות את פעילות המיטוכונדריה בצורה דרמטית.

לאחר שחוקר ME/CFS יצר קשר עם ד"ר הוואנג, הוא הרחיב את המחקר מטווינהאם בלבד לקבוצה של 14 חולי ME/CFS. אצל 9 מתוך ה-14 גילו בדיוק את אותה בעיה. באוגוסט האחרון, פורסם המחקר הזה בכתב עת מדעי ועורר הדים בקהילה המדעית שעוסקת בתסמונת משום שזוהי תגלית שעשויה לעזור בפיתוח של טיפול אפקטיבי. כלומר, אם ימצאו תרופה שמדכאת את ייצור החלבון בתאים, זה עשוי לשפר את תפקוד החולים. כעת הצוות של ד"ר הוואנג עובד בדיוק על זה.

מידע שגילינו דרך הרשתות החברתיות ולא מופיע במאמר: בכוונתם לנסות ולבחון אם התרופה Relyvrio שאושרה לא מזמן לחולי ALS מסוגלת לעשות זאת.